案例一

在输血及器官移植的情况下,通常需要对血型及HLA进行分型,这样可以避免溶血及排斥反应。但是你是否知道,血型有32个系统,HLA分型还有高低分辨率的区别。ABO血型不只是A型、B型、O型、AB型这么简单。王先生在做肾移植手术前曾在两家医院做了移植配型检测,却得到了两个不同的HLA分型结果。无奈的王先生来我司做了个人全基因组检测,检测结果给出了高分辨率的HLA配型,解读检测报告的专家为他解释了之前南辕北辙的结果是由于检测分辨率较低的原因造成的。事后王先生感慨道:“早知道就应该早点做个全基因组检测,不仅能得到这么详尽的血型配型信息,还能知道其他疾病风险预测的信息,幸好这次没有错过最佳的移植肾源,要不然真是后悔莫及了!”

 

案例二

我们知道硝酸甘油是心绞痛急性发作的常规首选药物,临床研究表明该药的疗效常常因人而异,中国汉族人群中硝酸甘油服用无效的比例高达25%以上。以往研究曾提出这是由于病人对该药产生了耐药性所致,但事实上是由于ALDH2基因突变导致了个体对药物的反应不同。60岁的李女士和62岁的张先生都患有心绞痛。当专家问及他们的患病状况时,张先生说他患心绞痛已有几年了,周期性发作,一直都是靠服用硝酸甘油紧急治疗的。而李女士说她是近期才突发心绞痛的,服用硝酸甘油后疼痛没有缓解的迹象。专家告诉李女士,从遗传上看,她的ALDH2基因发生了突变,也即硝酸甘油对她来说是无效药物。并为他设立了个体化的治疗方案,以硝酸甘油的替代药物进行治疗,以免延误疾病的最佳治疗时机。

 

案例三

从遗传个体的差异而言,吸烟对每个人的危害并非都一样。有的人吸了一辈子的烟也没有什么大碍,而有些人却得了肺癌。你可能会说这是他运气不好,但其实是他的基因不好。陈先生是一家知名企业的高管,由于平时的工作压力大,常靠吸烟来缓解压力。久而久之就养成了一种长期吸烟的习惯。表面上看除了偶尔会有点咳嗽之外,其他并无大碍。专家从他的检测报告中看出他患肺癌的风险极高,在得知他的烟龄和咳嗽状况后说了一句“你体内地雷快被你引爆了”。陈先生听后甚是迷惑,细问之后才知事情的严重性。随后,专家专门为他提出了一整套戒烟方案和相应的营养方案,并建议他到医院做进一步健康检查,争取及早控制住这颗“地雷”,以免引爆。

 

 

 

 

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