1、检测项目

Q贵公司的单基因病基因检测可以检测所有的单基因遗传病吗?

A您好!东莞博奥木华的单基因病基因检测主要是针对性检测发病率相对较高且危害性较大的1000种单基因病的已知和未知突变,这在同类检测项目中是包括疾病数目最多的。如果要检测所有的单基因病,东莞博奥木华可为您提供个人全基因组测序服务。

2、适宜人群

Q单基因病基因检测技术适合于那些人群?

A您好,感谢您对东莞博奥木华单基因病基因检测的关注!专家建议,以下人群需进行单基因遗传病基因检测。在进行基因检测前,请通过医生、遗传咨询师或遗传学专家进行遗传咨询。

1)有临床表型的疑似患者:临床上具有典型的体征和症状

2)有遗传病家族史、近亲婚配、遗传病高发地区的居民等单基因遗传病高危人群

3)关注自身和孩子健康的父母

3、所需时间  

Q多长时间才能得到检测结果?

A您好,检测样本送到东莞博奥木华后,经过实验室检测和生物信息学数据分析,于30个工作日左右出具检测报告。之后,您的主治医生会为您解读报告并完成遗传咨询。如果您的检测样品需要邮寄,则需另加2个工作日。

4、检测须知

Q进行单基因病基因检测,我要需要准备什么?

A您好,感谢您的咨询!进行单基因遗传病基因检测前,您首先需要去医院就诊,由您的主治医生或遗传学专家根据临床表现和医院相关检测结果综合评估,了解您是否适合进行单基因遗传病的基因检测,在医生的指导下填写知情同意书和送检单,即可抽血检测。采血无需空腹、不需要事前检查,只要正常饮食、作息即可。但是近期有输血史的人群建议隔三个月之后,方可进行基因检测。

Q我做单基因病检测是是空腹抽血的,这对检测结果有影响吗?

A您好!单基因病检测是DNA分子水平的检测,利用新一代DNA测序技术对人体血浆中的游离DNA片段进行测序分析,空腹或者餐后抽血对检测结果并无影响。

5、检测结果

Q我的检测报告显示我是高苯丙氨酸血症A型的致病突变的携带者,那我会得这种病吗?以后我的孩子是否也会得病?

A您好,高苯丙氨酸血症A型是一种常染色体隐性遗传病,是由PTS基因上的纯合突变导致的。您只携带有一个杂合的致病突变,因此你不会发病。您的这个突变有50%的概率传给您的子女,他们是否会得病还要受到您的配偶的影响。如果您的另一半恰巧也携带了高苯丙氨酸血症A型的致病突变,他也有50%的概率将其遗传给了您们的子女,那么您们的孩子就会25%的发病几率。如果您的另一半不携带突变,那您们的子女就只可能会遗传到您携带的突变,但不会发病。

Q我的检测报告显示一切检测结果正常,这是否就代表我不会患有这1000种单基因病呢?

A您好,东莞博奥木华单基因遗传病基因检测通过DNA探针捕获基因组上致病基因所在的目标序列,之后进行高通量测序生物信息分析。专业的生物信息分析团队,对每一位受检者的测序数据进行个性化和流程化分析。对找到的致病位点同时进行正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库比对,分析过滤和筛选,准确的找到已知致病突变或可疑致病突变。目前东莞博奥木华拥有完备的正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库,以及自主研发的生物信息分析软件,保证了结果的准确性。检测结果正常,说明在我们的检测基因覆盖的范围内没有发生已知致病突变或可疑致病突变;但并不排除是在该基因的其它区域或者其它未知基因上存在致病突变。临床建议您应该时刻关注自身的身体状况,定时参加体检,并向相关医生或遗传学专家进行相关的遗传学咨询。

 

 

感谢您对东莞博奥木华的关注!如有任何疑问,您可发送邮件至info@capigenomics.com,或拨打电话020-34438011咨询。

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