案例一

男孩,5岁,眼球震颤、起始肌张力低下、步态不稳、手足徐动症、认知障碍。医院就诊,肌肉活检异常,医生初步诊断为脑白质发育不良伴髓鞘发育不良。在国家政策允许的情况下,男孩的父母打算生第二胎。鉴于男孩的情况,医生建议夫妇双方在孕前进行相关的基因检测。东莞博奥木华基因的检测结果发现,男孩带有PLP1致病基因,其母亲是PLP1致病基因携带者,父亲正常。医生指出该病是一种X连锁的隐性遗传病,由于母亲是致病携带者,其再生育男孩会有50%的患病概率,该夫妇可通过产前诊断,帮助他们生出一个健康的宝宝。 

案例二

李女士的女儿出生刚一周,做新生儿遗传代谢病筛查结果显示可能为苯丙酮尿症,该病是由PAH基因发生突变导致的。医生指出苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病,为了确诊以及后期的针对性治疗,建议女婴做基因检测。博奥木华的对其的单基因病基因检测结果显示女婴的PAH基因确实发生了功能性突变。另外对其父母的基因检测发现,他们都是PAH致病基因的携带者,故医生诊断婴儿为苯丙酮尿症患者。通过基因检测,可早确诊,指导婴儿食用无苯丙氨酸奶粉,避免婴儿智力受损,发育异常,通过父母的特殊照顾可以和其他正常孩子一样成长。

 

 

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