传统的单基因病基因检测主要采用多重连接探针扩增技术(multiplexligation-dependent probe amplification, MLPA)和第一代测序技术,只能对少数几种单基因遗传病进行检测,存在漏检率高、检测通量低的缺点。东莞博奥木华自主研发了一项目标序列捕获与新一代高通量测序及信息分析技术相结合的单基因遗传病的检测新技术,检测准确率高达99%,目前可提供覆盖人体多个系统近1000种单基因遗传病的基因检测服务,为临床诊断和突变筛查提供参考。

东莞博奥木华的单基因遗传病基因检测通过DNA探针捕获基因组上致病基因所在的目标序列,之后进行高通量测序生物信息分析。专业的生物信息分析团队,对每一位受检者的测序数据进行个性化和流程化分析。对找到的致病位点同时进行正常人遗传多态性数据库和单基因遗传病突变数据库比对,分析过滤和筛选,准确的找到已知致病突变或可疑致病突变。

目标序列捕获原理:


 

检测流程:


 

 

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