现阶段地贫筛查技术主要是采用PCR扩增之后进行凝胶电泳或杂交,或者是运用基因芯片的技术。这些传统方法存在需要通过人工的判断及读取,操作步骤多,繁琐等缺点;另一方面地贫筛查仅包含了常见的突变位点,难免会有漏检的发生。随着技术的发展与时代的进步,进行全面的地贫筛查很有必要。相较于传统筛查方法,基因检测是诊断地贫的金标准,它能够大大提高地贫检测的准确性,减少地贫的漏检率,从而降低重型地贫的发病率。

东莞博奥木华开发的地贫基因检测新技术是一项基于多重PCR和Ion Torrent测序的高通量检测方法。该项检测是针对致病基因的所有区域设计扩增引物,包含了致病基因的所有信息,不仅可以检测常见突变、罕见突变,还可以检测出新突变,同时运用新一代高通量测序平台,在提高准确性的同时还可以提高检测通量,大大简化了操作步骤,节省了人工,一次性通过软件得出结果,避免了不必要的人为误差。

技术优势:

名称

检测技术

检测内容

检测时间

检测通量

传统检测

Gap-PCRPCR-RDB

α:3个缺失,3个点突变;

β:17个点突变

5个工作日

100/

东莞博奥木华

多重PCR+ Ion Torrent 测序

398个已报道突变及新突变

5个工作日

1000/2

 

检测流程:



 

 

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