1. 检测项目

Q无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗?

A您好,目前东莞博奥木华的无创产前筛查是针对胎儿21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)三大染色体疾病的检测,如果检测出除131821以外,其它染色体有数目异常,您的检测报告中会注明“建议到三甲以上医院进行羊水穿刺产前诊断。

2. 适宜孕周

Q该检测的最适孕周是多少周,不在范围内还能进行检测吗?

A您好,目前我公司的无创产前筛查的最佳检测时间是1224孕周。在早于12孕周时进行检测,可能因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题,我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过了24孕周的孕妇,请根据医生的建议决定是否需要进行该项检测。

Q在门诊抽血时孕周是按照末次月经18+2,后来B超检测是19+4,但是是当时填是18周,请问,孕周填错了,会不会直接影响检测结果的准确性?

A我们的无创产前筛查的孕周以B超大于等于12周为宜。

3. 适宜人群

Q无创产前筛查技术适用于哪些人群?

A您好,我公司的无创产前筛查技术适合于所有孕妇,一般而言,只要怀孕都要进行检测,以提高生育健康宝宝的几率。

Q有哪些情况的孕妇不能用该技术进行检测的?

 

A您好,专家建议以下人群不适合用该技术进行检测:

    1)非单胎妊娠;

    2)孕妇为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者;

    3)孕妇本人为染色体疾病患者;

    4)孕妇近期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等,会引入外源DNA,影响检测结果;

    5HIV携带者不适合进行检测。

4. 所需时间

Q多长时间才能得到检测结果?

A您好,从收到样品起5个工作日内,我们便可出具检测报告。如果您的检测样品需要邮寄,则需另加2个工作日。

Q只是一个抽血检查,报告可以早点出来吗?为什么不能像其它的生化检查一样当天出结果?

A您好,与常规的抽血化验不一样,无创产前检测包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程,其中的很多步骤都要由人工完成,比较费时。我们采用了最新的仪器设备,保证从收到样品起5个工作日内出具检测报告,在同类技术中是最快的。

5. 报告解读 

Q我的检测报告中21号染色体的检测值为2.49,很接近[-3.03.0][-3.03.0]这个范围是什么意思,检测出的2.49代表什么意义?

A您好,检测值是一个通过复杂的生物信息分析,计算出来的数值,它是用于判定染色体存在异常的一个阈值。当检测值落在[-3.03.0]区间内时,则表明患21-三体的风险较低;当检测值落在[-3.03.0]区间外时,则表明患21-三体的风险较高。

Q上个月我在贵公司做了无创DNA检测,检测结果为“未见明显异常”,但我们在看检测值时发现13号染色体的检测值是-2.66,离正常参考值范围下限-3比较接近,请问如何解释这个值?这个比较接近的值是否需要进一步检查?

A您好,检测值是一个通过复杂的生物信息分析,计算出来的数值,它是用于判定染色体存在异常的一个阈值。当检测值落在[-3.03.0]区间内时,则表明患21-三体的风险较低;当检测值落在[-3.03.0]区间外时,则表明患21-三体的风险较高。您的检测值落于[-3.03.0]区间,所以结果显示“未见异常”。

6. 检测须知

Q我做无创产前筛查时是空腹抽血,对检验指标有影响吗?

A您好,无创产前筛查技术是DNA分子水平的检测,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中游离DNA片段进行测序分析,空腹或餐后抽血对检验结果并无影响。

Q做无创产前筛查时,孕妇抽血需要空腹吗?有需特别注意的事项吗?

A您好,做无创产前筛查时,采血不需空腹、不需预约没有其他特别注意事项,正常饮食(宜清淡)、作息即可。

Q您好,我之前做了无创,但是可能体重写错了,应该是60.3公斤,我写成61.3公斤,多写了1公斤。请问这样会影响检测结果?

A您好,感谢您选择东莞博奥木华的无创产前基因检测技术。该技术只需抽取母亲的静脉血,分离血浆中的DNA,利用新一代DNA测序技术进行深度测序,根据一系列的生物信息分析,得到胎儿的遗传信息。依据东莞博奥木华目前的检测水平,结合临床研究,体重在125Kg以下的孕妇选择东莞博奥木华无创产前筛查技术时,具体的体重数值是不会影响检测结果的,请您放心。

7. 与羊穿比较

Q无创产前基因检测可以取代羊水穿刺吗?

A您好,一般情况下,二者可以相互取代。羊水穿刺是染色体检测的金标准,可以取代无创产前基因检测。我公司的无创产前基因检测技术不仅能够达到羊水穿刺的检测准确度,而且是无创检测,不会引起流产、胎儿损伤、出血和感染。因此在一般情况下,无创产前基因检测可以替代羊水穿刺,但在多胎等复杂情况下,建议采用羊水穿刺进行诊断。另外,在进行无创产前基因检测之后,可选择羊水穿刺进行确证。

Q检测结果为阳性可以作为临床终止妊娠的依据吗?

A您好,我公司的无创产前基因检测的准确率在99%以上,由医生结合临床决定是否进行终止妊娠。

8. 与唐筛比较

Q已进行过血清学唐筛的孕妇,是否还需要做该检测?

A您好,血清学唐筛是一种通过血清学的方法,结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法,其结果受到多种因素的影响,具有较高的假阳性率与假阴性率,是一项即将被淘汰的技术。而东莞博奥木华的无创产前基因检测技术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。鉴于前者较高的假阳性率与假阴性率,建议行过血清学唐筛的孕妇还要进行无创产前基因检测。

Q了无创产前基因检测的孕妇是否还需要做唐氏筛查?

A您好,无创DNA产前检测是针对胎儿21号、18号和13号三大染色体非整倍体的检测,准确率高达99.5%以上。唐筛中的检查项目神经管缺陷可通过B超产检排除,因此做过无创DNA产前检测后如果结果为阴性,就没有必要再做唐筛。

9. 检测原理

Q为什么无创产前基因检测方法的准确率高?

A您好,本方法在DNA水平上进行检测,采用新一代高通量测序技术,测定母体血浆中的DNA片段,利用庞大的样本数据库和强大的信息分析软件分析各染色体比例,从而判断染色体数量的变化,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点。

Q无创产前基因检测的原理是什么?

A您好,研究发现,孕妇从怀孕4周的时候就可以从孕妇的静脉血中检测到胎儿的DNA信息,而且孕妇静脉血中胎儿DNA的含量会随着孕周的增加而增大。无创产前基因检测技术就是基于以上发现,通过抽取孕妇的静脉血并提取DNA,利用新一代测序技术对提出的DNA进行测序分析,并结合生物信息学的方法准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

10. 特殊情况

Q最近接受过免疫治疗能否进行无创产前基因检测

A您好,是孕妇接受注射丈夫淋巴细胞这样的封闭抗体治疗,目前还没有任何科学实验证明封闭抗体治疗是否影响检测结果。有专家认为:封闭抗体治疗为皮下注射,不直接进入血液,影响不大。前提是已知胎儿父母核型正常。如果是这种情况,最好咨询医生是否需要进行该项检测,并在孕周17周后再做,因为这时胎儿的DNA释放较多,会减少可能的影响因素。

Q异卵双胞胎,一个在9周左右停止发育,另一个B超显示正常。现在13周。胎停后胎囊没有排出,等待吸收。这种情况可以做i无创产前基因检测吗?

A您好,目前,还没有科学实验能够证明,双胞胎其中一胎停育,已停育的胚胎是否会影响母体血浆中的游离胎儿DNA的含量。因此对于这种情况,我们一般不建议您来做无创产前基因检测。如果您坚持,建议您最好17周以上来做,这样,正常的胎儿释放的DNA含量随孕周增加而增大,就有可能减少这种可能的影响,但是此种情况检测前需要您再签一个《知情补充协议》。

Q在进行无创检测时,若胎儿染色体是嵌合型或易位型,检测结果能够发现异常吗?

A您好,目前无创产前基因检测能准确检测出21三体标准型,准确率在99.5%以上。若父母双方的染色体正常,胎儿患易位型和嵌合型唐氏综合征机率极低,两者总和不到唐氏综合征的5%。目前因为这两种21三体发病率太低,样本太少所以暂时无法用无创DNA产前检测进行准确检测。

Q做了无创,结果没事。现在婴儿怀疑先天巨结肠,请问21没事,可以排除巨结肠么?

A您好,先天巨结肠是靠影像学进行诊断的疾病。建议到医院进行相关的影像学检查。

Q如果该检测未见明显异常却生出了唐氏患儿,会如何处理?

A您好,这种情况目前还没有发生过,但本着为每一个受检家庭负责任的态度,我们为每一位受检孕妇购买了保险,一旦发生这种情况,保险公司会按照保险合同进行赔付。

11. 其它问题

Q与羊水穿刺产前诊断相比,这项新技术有什么优势?

A您好,与羊水穿刺产前诊断相比,这项新技术的优势在于:
           1
)安全:无创伤性、无流产、无感染风险;
           2
)准确:DNA水平检测,准确率99.5%以上;
           3
)孕早期检测:孕12周以上即可检测;
           4
)检测周期短:收样后5个工作日,出具检测报告。

Q无创产前筛查的检测流程是怎样的?

A您好,在您决定接受无创产前筛查后,我们会与您签署一份《知情同意书》,同时赠送您一份价值20万元的保险,缴费成功后我们的工作人员会抽取您5~10毫升的静脉血,血液样本会寄送至我们的检测中心,通过DNA测序和数据分析的方法检测您的宝宝染色体是否异常。我们会在收到样本后5个工作日内,出具检测报告,并以短信/电话/邮件的方式通知您。

Q为什么叫无创产前筛查?

A您好,无创产前筛查是相对于传统的有创产前诊断技术而言的,传统的产前诊断技术如绒毛膜取样、羊水穿刺、脐静脉血穿刺等,都需要采集绒毛膜、羊水或脐血,因而是侵入性的,有一定的流产和感染风险。但是无创产前筛查仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病,无流产、无感染风险,是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。


 

感谢您对东莞博奥木华的关注!如有任何疑问,您可发送邮件至info@capitalgenomics.com,或拨打电话020-34438011咨询。  

| 网站地图 | 法律申明 | 隐私声明 | 联系我们
粤ICP备15071689号-1 Copyright© 2015-2018 CapitalBio Genomics Co., Ltd. by Wanhu.