1997年英国学者研究发现，母体的血浆和血清中都存在有胎儿的游离DNA片段，被称为cell-free fetal DNA（cffDNA），这些cffDNA在母体血浆中的含量与孕周存在一定的关系，并在一定范围内波动。当胎儿的某条染色体数目发生异常时，该染色体的cffDNA比例就会超出正常范围。通过测序的方法，我们可以统计每一条染色体的DNA片段在血浆中的比例，从而获得染色体数目的信息。

无创产前基因检测技术正是采用了以上原理，利用新一代DNA测序平台，分析母体血浆中的DNA片段，并对各条染色体所属的DNA片段数量进行统计，与大量正常样本构成的参考集合相比较，即可发现母体血浆中所含的DNA片段数量是否存在异常，进而判断胎儿的染色体数目是否正常。

检测流程：

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