我国每年的新生儿数量约1600万,然而接受产前染色体异常诊断的不到20万人次,仅占总数的12.5%。究其原因,一方羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等技术的操作难度大,对检测医生的专业技能要求高,全国只有三甲以上医院才能提供;另一方面,上述技术属于有创性的检测,对孕妇和胎儿都可能会带来危害。这使得出生缺陷在新生儿中比例较高,约占总数的5.6%,其中染色体非整倍体引起的缺陷是发病较高的疾病类型。

染色体非整倍体是指细胞中的某一条或几条染色体数目增加或减少,而非所有染色体数目发生倍数变化。例如21-三体,就是指21号染色体的数目由正常的2条增加为3条而引起的疾病。这类疾病临床表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容以及多系统畸形等等,最常见的有21-三体(唐氏综合症)、18-三体(爱德华氏综合征)、13-三体(帕陶氏综合征)、X染色体缺失(特纳氏综合征)等。目前尚无对此类疾病的有效治疗方法,只能通过预防来减少疾病的发生。

研究证实,孕妇的年龄与胎儿染色体非整倍体疾病有着密切的联系,孕妇年龄越大,怀上缺陷胎儿的概率也随之增大。因此,临床上建议所有孕妇尤其是高龄初产妇,必须进行产期咨询和诊断,以确保胎儿的健康。




无创产前基因检测技术,为准妈妈们提供安全、快速、准确的胎儿染色体数目异常检测。与血清学筛查及B超检查相比,我们的技术准确度高达99.9%,避免了血清学筛查中经常发生的假阳性率和假阴性率。因此结果更加可靠,且可避免不必要的重复检查,为准妈妈们减轻痛苦;与基于羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺的染色体产前诊断相比,改技术准确率相同,但检测周期更短,更无需侵入性操作,对胎儿更安全,让妈妈更放心。
 

技术的优势: 

       

方法

准确率

孕周

风险

 

非侵入性

血清学筛查

60%-80%

11-13+6

14-20+6

5%假阳性率

20%-40%漏诊率

胎儿颈部透明带

超声(NT

60%-80%

11-13+6

5%假阳性率

20%-40%漏诊率

无创产前基因检测

>99.9%

12-24

无流产风险

侵入

羊水穿刺

>99%

16-21

0.5%-1%流产率

脐静脉穿刺

>99%

20-28

0.5%-1%流产率

绒毛膜穿刺

>99%

10-13

1%-3%流产率

 

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